El inicio de una nueva era. La trombosis venosa como enfermedad poligénica
Como hemos comentado, las anomalías aceptadas como factores genéticos de riesgo trombótico son las deficiencias de AT, PC y PS y las mutaciones FVL y G20210A PT
Protrombina 20210A/G: Se han descrito varios polimorfismos en el gen de la protrombina humana de los que cinco
(localizados en los residuos -42, 13, 31, 274, y 389) son sustituciones silenciosas, sin efecto en la
secuencia aminoacídica de la proteína madura. Científicos secuenciaron todos los exones, incluidas las zonas de regulación del
procesamiento exón-intrón y las regiones 5´ y 3´ no codificantes del gen de la protrombina, y
observaron que en el 18% de los enfermos existía un cambio heterocigoto (G por A) en la posición
20210, el último nucleótido del extremo 3´ no codificante. Esa misma variación solamente se
presentaba en el 1% de los individuos sanos.
Referencias bibliográficas:
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