La mutación G20210A del gen de la protrombina se encuentra entre las asociadas al incremento del riesgo de trombosis venosa. Dicha mutación fue descrita en 1996 por Poort y col. en pacientes con historia familiar documentada de trombosis venosa. Ellos analizaron los exones y las regiones no traducidas 3'- y 5'- (3'- y 5'-UT, untranslated) del gen de la protrombina mediante la reacción en cadena de la polimerasa, y fue identificado un cambio de nucleótido en la posición 20210, transición de guanina (G) por adenosina (A), insertado en la secuencia de la región 3'-UT. Esta mutación produce una alteración en la región de poliadenilación y, por tanto, en el procesamiento del ARN mensajero y en la síntesis de la proteína que conlleva un incremento de los niveles plasmáticos de protrombina.3 En portadores heterocigóticos, los niveles de protrombina plasmática están incrementados en el 30 %; y en homocigóticos, en el 70 %.
PCR usado para la detección de la mutación en el gen de la PT G20210A. Se observa una banda de 270 pb, la cual corresponde al fragmento de ADN producido por los partidores externos. El uso del primer 3 de la mutación en presencia y del primer 4 en ausencia de la misma producen un fragmento de 148 pb.
Referencias Bibliográficas:
- http://revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/304/209
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26036781
